Nasce a Torino il primo ambulatorio multispecialistico per una malattia rara

Ha aperto all’Ospedale Mauriziano di Torino il primo ambulatorio multispecialistico in Italia dedicato esclusivamente ai pazienti affetti da distrofia muscolare di Duchenne (DMD), rara patologia genetica che colpisce un neonato maschio su 5.000. Il nuovo servizio realizzato in collaborazione con Parent Project APS segna un passo importante nella presa in carico di una malattia che provoca la progressiva degenerazione dei muscoli compresi quelli respiratori e cardiaci.

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La distrofia muscolare di Duchenne è la forma più severa di distrofia muscolare: ereditaria, legata al cromosoma X, colpisce esclusivamente i maschi. In Italia viene diagnosticata mediamente attorno ai 3 anni e mezzo d’età, un anno prima rispetto ad altri Paesi. La malattia provoca la trasformazione del tessuto muscolare in tessuto fibroso privo di funzione contrattile, con conseguenze che si estendono progressivamente ai muscoli respiratori e al cuore. I sintomi iniziali includono goffaggine nei movimenti, ritardo nel cammino e il cosiddetto “segno di Gowers”. Durante l’adolescenza, i pazienti perdono l’autonomia motoria, mentre compaiono complicanze respiratorie e cardiache.

Pensato come punto di riferimento su scala nazionale, l’ambulatorio si rivolge ai pazienti con più di 14 anni – circa un migliaio in Italia – e nasce per semplificare e concentrare il percorso clinico. «I nostri pazienti possono svolgere, in un’unica giornata, tutti i controlli necessari in ambito respiratorio e cardiologico», spiega il dottor Fabrizio Racca, direttore della Struttura di Anestesia e Rianimazione generale, capofila del progetto. Il modello di “Day Service” prevede in media due accessi l’anno per ciascun paziente per un totale di circa 50-60 persone seguite annualmente.

Il team dell’ambulatorio lavora in stretto coordinamento con i neurologi di riferimento mentre la prenotazione delle visite è gestita direttamente dal Centro Ascolto Duchenne di Parent Project. Accanto all’esperienza ultraventennale del dottor Racca – che da 15 anni è figura centrale nella Conferenza internazionale sulla DMD – il progetto coinvolge anche la Pneumologia diretta da Roberto Prota e la Cardiologia guidata da Giuseppe Musumeci. Le strutture operative coinvolte comprendono inoltre Anestesia, Riabilitazione, Rieducazione funzionale. Le figure professionali attive nel percorso di cura includono anestesisti, pneumologi, cardiologi, fisiatri, tecnici di fisiologia respiratoria e fisioterapisti. «Oggi i bambini affetti da DMD diventano adulti. È necessario che famiglie e istituzioni siano pronte ad affrontare i nuovi bisogni», sottolinea il dottor Prota. Grazie al progresso delle cure e all’approccio multidisciplinare, l’aspettativa di vita si è raddoppiata rispetto a qualche decennio fa. Tuttavia il quadro clinico rimane complesso: insufficienza respiratoria, ventilazione meccanica e problemi cardiologici richiedono un monitoraggio costante e integrato.

Il progetto prevede anche lo sviluppo di una offerta chirurgica multispecialistica, pensata per garantire la massima sicurezza negli interventi in anestesia ai pazienti DMD, soggetti a elevato rischio di complicanze intra e post-operatorie. A fianco dei medici c’è Parent Project APS, associazione attiva dal 1996 a supporto delle famiglie con figli affetti da distrofia di Duchenne e Becker. La rete dei Centri Ascolto Duchenne fornisce supporto quotidiano con psicologi, assistenti sociali e fisioterapisti e promuove la ricerca scientifica sostenendo progetti innovativi. L’associazione è anche un riferimento nella divulgazione e nella formazione contribuendo a migliorare la qualità della vita dei pazienti in ogni fase della malattia.

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