Test genetici preconcezionali: ecco come prevenire le malattie più rischiose per i bambini

Test genetici pre concezionali per la coppia per sapere se tra i geni dei futuri genitori ci potrebbero essere malattie ereditarie trasmissibili ai figli. Ecco la proposta dell’Ospedalino Koelliker per le coppie che desiderano intraprendere una gravidanza per individuare geni che potrebbero causare malattie importanti al nascituro.
Presentati durante un incontro gratuito al pubblico dal titolo “Prima che tu nasca”, i Carrier Test promettono di essere una svolta nel campo della ricerca genetica. Sebbene sono svariati i test - invasivi e non invasivi - che vengono effettuati durante le prime settimane di gestazione, il momento ideale per ricercare lo stato di portatore di malattie ereditarie trasmissibili è, in realtà, prima di intraprendere una gravidanza. Questo permette di avere un tempo idoneo per affrontare gli eventuali problemi e avere maggiori possibilità diagnostiche e terapeutiche. In particolare, la dottoressa Graziana Galvagno, responsabile dell’Ospedalino Koelliker (ovvero l’area dedicata ai più piccoli pazienti del presidio) illustra come grazie a questa innovativa ricerca sia possibile sapere se mamma e/o papà portano nel loro dna i geni delle seguenti malattie: fibrosi cistica, atrofia muscolare spinale, sindrome dell’X fragile, sordità congenita, distrofia muscolare di Duchenne. Le malattie selezionate per il pannello sono tra le più frequenti (per intenderci, in Italia una persona su 25 è portatore di fibrosi cistica e una coppia di 900 vede entrambi i genitori portatori del gene). A questo studio si può aggiungere anche un altra ricerca su ambo i genitori, ovvero il cariotipo di coppia, che altro non è che lo studio dei 46 cromosomi di entrambi, utile a verificare che i cromosomi siano di un numero e di una struttura corretta.

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 La svolta sta nel come la presenza segnalata di queste anomalie genetiche possa esser corretta prima del concepimento: grazie ai genetisti, infatti, oggi è possibile una gravidanza molto meno a rischio nonostante uno o due genitori possano avere, tra i propri cromosomi, una delle malattie descritte. Un altro test che è stato descritto al dettaglio è il Nipt (ovvero il test prenatale non invasivo): è un esame diagnostico prenatale che richiede un semplice prelievo venoso alla futura mamma, dove vengono analizzati i frammenti di dna del feto che, provenienti dai tessuti della placenta, circolano nel sangue della madre durante la gravidanza. Questo test viene effettuato nell’arco di esami che l’ospedale offre ed è consigliato dopo la consulenza ginecologica e le ecografie ostetriche che valutano l’evoluzione della gravidanza e la sua datazione. Il Nipt può rilevare le aneuplodie (gli errori numerici) che sono a carico dei cromosomi responsabili di sindromi come quella di Down, quella di Patau, quella di Edwards e di quelli che sono i cromosomi sessuali X e Y (conosciuto anche come Vera Prenatal Test). Un test, il Nipt, che offre anche la possibilità di controllare l’eventuale presenza di microdelezioni cromosomiche, responsabili di quelle che potrebbero essere sindromi malformative. I test preconcezionali e prenatali sono un reale passo avanti: l’utilizzo di essi va a limitare quelli che sono i test, invece, invasivi sul feto (basta pensare a quel 3% di morti tra i feti a causa di un’amniocentesi, ovvero un esame dove viene effettuato un prelievo di liquido amniotico, piuttosto che una villocentesi (che è invece il prelievo di una piccola porzione di placenta). In Italia si stima che il 3% di nuovi nati venga al mondo con una patologia congenita (circa 11mila bambini su 370mila). Tra questi, la metà di loro non ha problemi (dopo la correzione, ovviamente, del problema) mentre il 25% ha esiti futuri di disabilità. Il restante 25%, purtroppo, muore. Le tecniche innovative degli ultimi anni stanno permettendo un percorso diagnostico che anticipa il presentarsi del problema: un tempo questi esami avevano dei costi proibitivi mentre oggi sono fortunatamente più accessibili (per rendere l’idea, al Koelliker un test di coppia come il Carrier costa sui 700€, un Nipt parte da 630€). Vi sono anche degli esami singoli (per valutare la presenza del gene di una specifica malattia): ad esempio, quello per la sordità congenita costa 50€, quello dedicato alla fibrosi cistica 100€, e i prezzi dei vari esami dedicati si aggirano tutti intorno a quel range di costi. Nel caso i test fossero di risultato positivo è il Koelliker stesso ad accompagnare la coppia attraverso un percorso di approfondimento diagnostico e a quelli che sono gli interventi. Il Carrier test può essere eseguito anche da una donna o da un uomo singolarmente. Il test Nipt (che come dicevamo si può eseguire durante la gravidanza) non esclude la presenza delle malattie sopra descritte (in quanto le metodiche odierne ancora non lo consentono, dando luogo a risultati ancora troppo imprecisi).