Oncologia pediatrica e genetica: a Torino nasce il progetto Ped-CaPS

Negli ultimi anni, l’oncologia pediatrica ha registrato progressi significativi, con un aumento della sopravvivenza a lungo termine nei bambini affetti da tumore. A fianco di questi traguardi, la ricerca genetica ha portato a una sempre maggiore comprensione del ruolo delle predisposizioni ereditarie nello sviluppo delle neoplasie pediatriche: si stima che circa il 10-20% dei bambini e degli adolescenti colpiti da tumore presenti alterazioni germinali patogenetiche riconducibili a sindromi da predisposizione tumorale (SPT).

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L’individuazione precoce di una SPT non è soltanto un dato genetico: ha implicazioni cruciali lungo tutto il percorso di cura. Permette infatti di personalizzare i trattamenti, riducendo gli effetti collaterali, e di avviare programmi di sorveglianza oncologica mirata, capaci di prevenire lo sviluppo di ulteriori tumori. Le ricadute riguardano anche l’intero nucleo familiare, attraverso percorsi strutturati di counseling genetico e riproduttivo che consentono ai familiari a rischio una gestione proattiva della propria salute.

In risposta alla mancanza di un modello strutturato a livello nazionale, la Struttura Complessa di Oncoematologia Pediatrica dell’Ospedale Infantile Regina Margherita di Torino ha realizzato il progetto Ped-CaPS (Pediatric Cancer Predisposition and Surveillance). L’obiettivo è creare un percorso innovativo e multidisciplinare che renda accessibili in modo sistematico le analisi genetiche avanzate, il counseling onco-genetico specialistico e protocolli di sorveglianza personalizzati per i pazienti oncologici in età pediatrica.
Ogni anno l’OIRM gestisce circa 200 nuovi casi pediatrici di tumore, configurandosi come un importante punto di riferimento clinico e scientifico sia a livello regionale che nazionale.

Attraverso la creazione di un algoritmo diagnostico condiviso, la sinergia tra oncologi pediatrici, genetisti, psico-oncologi e altri specialisti, e l’utilizzo delle più moderne tecnologie genomiche – dall’analisi mirata di geni noti fino all’analisi dell’intero genoma – il progetto Ped-CaPS si propone di colmare un vuoto organizzativo e scientifico nel panorama italiano.

Il percorso si articola in diverse fasi:

• Identificazione precoce dei pazienti a rischio, tramite questionari clinici e anamnestici;

• Diagnosi genetica personalizzata, basata su tecnologie di nuova generazione;

• Coinvolgimento attivo delle famiglie, con programmi informativi e di prevenzione su base genetica;

• Costruzione di un modello replicabile, in grado di uniformare le procedure e garantire equità di accesso alle cure in tutta Italia.

Il progetto Ped-CaPS è protagonista della rubrica “Curarsi con la ricerca in Piemonte”, promossa dalla Regione Piemonte in collaborazione con il DAIRI Regionale (DAIRI-R). L’iniziativa racconta e valorizza le esperienze di eccellenza nella ricercasanitaria delle Aziende Sanitarie Regionali, ponendo l’accento sul contributo di medici, ricercatori e operatori nel costruire un sistema sanitario fondato sull’evidenza scientifica.