Nora ha una malattia rara, via alla gara di solidarietà per la bimba di 2 anni

La piccola Nora è una bambina speciale affetta dalla sindrome di Angelman, una malattia genetica rara che colpisce un bambino ogni 10-20.000. Per questo motivo sua madre ha lanciato una raccolta fondi su GoFundMe per raccogliere fondi necessari alle terapie della piccola e per creare un’associazione che sostenga la ricerca di questa malattia rara. Nora, che risiede a Mirafiori Sud, è nata il 5 luglio due anni fa. Con un normalissimo parto.

Powered by

«Nulla faceva presagire ciò che poi sarebbe successo - racconta mamma Valentina -. Nora, però, non parlava, faceva solo vocalizzi, non gattonava, non si tirava su, non faceva nulla rispetto ai suoi coetanei». Da lì sono iniziate le visite per capire cosa stesse succedendo. E a seguire accertamenti, una risonanza magnetica al cervello, un elettroencefalogramma e una ricerca genetica.

«Il 5 aprile 2023 abbiamo scoperto che Nora era affetta da una malattia genetica rara, la sindrome di Angelman». La sindrome in questione è caratterizzata da un ritardo grave dello sviluppo psicomotorio, linguaggio gravemente compromesso o assente, deficit dell’equilibrio dinamico e movimenti scoordinati (atassia) con tremori agli arti, comportamento tipico caratterizzato da contegno generalmente felice e facilità nella relazione, iperattività motoria, ipereccitabilità con ridotto span attentivo, rari accessi di riso immotivato, causa crisi epilettiche, insonnia e scialorrea.

Grazie alla Caa (comunicazione alternativa aumentativa) la famiglia di Nora ha imparato un metodo alternativo affinché lei potesse comunicare. L’obiettivo è aprire un’associazione per sostenere la ricerca. Al momento sono stati raccolti circa 7mila euro con oltre duecento donazioni. Un primo piccolo passo.