Realizzata la mappa più completa del genoma umano: un grande atlante del DNA

Sono passati oltre vent’anni da quando, nel 2003, fu completato il primo sequenziamento del genoma umano, ovvero la mappa completa del nostro DNA. Da allora, la ricerca è proseguita con nuovi progetti, come il 1000 Genomes Project del 2015, che aveva esaminato il codice genetico di più di 2.500 persone. Ora, grazie a tecnologie più avanzate, la scienza ha compiuto un nuovo, grande passo. Due studi pubblicati su Nature presentano la mappa più dettagliata e completa del genoma umano mai realizzata finora. Gli scienziati hanno riletto con strumenti innovativi il DNA di oltre mille persone provenienti da tutto il mondo, con l'obiettivo di costruire un pangenoma umano: un atlante che rappresenti la diversità genetica di tutte le popolazioni, non solo di alcune. Il progetto è stato coordinato dall’European Molecular Biology Laboratory di Heidelberg e da altri importanti centri di ricerca europei e americani.

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Nel primo studio, i ricercatori hanno esaminato il DNA di 1.019 persone appartenenti a 26 gruppi diversi, usando tecnologie che permettono di leggere porzioni molto lunghe di DNA. Così sono state scoperte oltre 167mila variazioni genetiche strutturali: cioè pezzi di Dna che possono essere stati aggiunti, tolti, invertiti o duplicati. Molte di queste erano invisibili nelle ricerche precedenti. Queste varianti, anche se piccole, sono molto importanti perché alcune sono collegate a malattie, compreso il cancro. Inoltre, la maggior parte delle varianti individuate è estremamente rara, presente in meno dell’1% delle persone studiate. Questo rende la nuova mappa preziosa per aiutare a diagnosticare malattie genetiche rare, velocizzando il lavoro dei medici.

Il secondo studio ha invece analizzato con ancora più dettaglio 65 genomi umani, ricostruendo quasi completamente ogni cromosoma, comprese parti complicate da studiare finora. Sono state trovate più di 188.000 variazioni strutturali e oltre 30 milioni di differenze genetiche in totale. Tra i risultati più importanti c’è la scoperta di nuove varianti in regioni del genoma che controllano il sistema immunitario. Queste scoperte potrebbero migliorare la comprensione di malattie autoimmuni e infiammatorie. Inoltre, è stata fatta luce su parti complesse del cromosoma Y, che possono influenzare la fertilità maschile.

I ricercatori sottolineano che questi dati saranno utili per sviluppare una medicina sempre più su misura, capace di considerare la grande varietà genetica di tutti gli esseri umani.