Un nuovo test del sangue per la diagnosi rapida delle malattie genetiche rare

Un nuovo test rapido del sangue potrebbe rivoluzionare la diagnosi delle malattie genetiche rare nei neonati e nei bambini. Lo studio, presentato alla conferenza annuale della Società Europea di Genetica Umana, è stato condotto dagli scienziati dell’Università di Melbourne, in Australia.

Il team, guidato da Daniella Hock, ha sviluppato un sistema che analizza migliaia di proteine in un singolo test, invece di sequenziare direttamente i geni. Questo approccio consente di comprendere come le mutazioni genetiche influenzino la funzione delle proteine, facilitando la diagnosi di oltre 7.000 malattie genetiche rare.

Powered by

• Rapidità: fornisce risultati in meno di tre giorni.

• Minima invasività: richiede solo un millilitro di sangue.

• Ampia copertura: identifica oltre 8.000 proteine, coprendo più del 50% dei geni noti.

• Possibilità di testare anche i genitori nelle malattie ereditarie recessive.

Grazie alla sua efficacia e velocità, il test potrebbe diventare parte integrante della procedura diagnostica standard per le malattie genetiche rare. Inoltre, potrebbe essere utilizzato per prevenire l’insorgenza di malattie durante la gravidanza, garantendo un accesso più diretto ai trattamenti. Questa innovazione rappresenta un passo avanti nella medicina personalizzata, offrendo nuove speranze alle famiglie che affrontano diagnosi difficili e lunghe attese.

Malaria: scoperte finalmente le “chiavi segrete” che il parassita usa per invadere le cellule umane

Nuovo studio apre la strada a farmaci superpotenti contro la resistenza del Plasmodium falciparum, salvando milioni di vite