I geni che contano: a Torino il confronto sulla prevenzione oncologica e sul test BRCA

La prevenzione oncologica passa anche dall’analisi genetica. A Torino il tema è stato al centro dell’incontro pubblico “Geni che contano - Il test BRCA: la prevenzione che fa la differenza”, promosso dall’associazione Mettiamoci le Tette con il patrocinio del Consiglio regionale del Piemonte. L’iniziativa ha avuto come obiettivo quello di richiamare l’attenzione sulle mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2, associate a un aumento del rischio di sviluppare alcuni tumori, in particolare quelli della mammella e dell’ovaio.

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Nel corso dell’incontro sono stati ricordati alcuni dati sull’impatto delle predisposizioni ereditarie. Secondo quanto riferito da Aiom, in Italia le nuove diagnosi oncologiche sono state circa 377 mila nel 2020 e 360 mila nel 2024, con una previsione di stabilità per il 2025. Una quota stimata intorno al 10% dei tumori sarebbe collegata a predisposizioni ereditarie. In questo quadro, i portatori di mutazioni BRCA sarebbero circa 378 mila a livello nazionale. In Piemonte le donne portatrici di queste mutazioni sarebbero oltre 13 mila.

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Conoscere l’eventuale presenza di una mutazione genetica non equivale a una diagnosi di malattia, ma consente di definire un livello di rischio e di attivare percorsi di sorveglianza più mirati. Proprio su questo aspetto si inserisce l’emendamento approvato all’unanimità dal Consiglio regionale nell’ambito del Piano Socio Sanitario Regionale 2025-2030, che prevede misure specifiche dedicate ai percorsi BRCA, tra cui l’istituzione di un tavolo tecnico permanente regionale e il rafforzamento dell’approccio multidisciplinare.

Il test BRCA viene eseguito su indicazione specialistica, per esempio in presenza di tumori compatibili con mutazioni genetiche o in casi di forte familiarità. L’esame può essere effettuato tramite prelievo di sangue o, in alcuni casi, attraverso l’analisi del tessuto tumorale. Quando viene individuata una mutazione, la persona può accedere a un percorso personalizzato che comprende consulenza genetica, controlli clinici e radiologici più frequenti e, in situazioni selezionate, valutazioni preventive di tipo chirurgico.

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Durante il confronto è stato inoltre evidenziato il ruolo delle associazioni nel segnalare criticità operative, come l’accesso agli esami di sorveglianza, la disponibilità dei centri che accettano le esenzioni e la necessità di aggiornare i protocolli anche per categorie oggi meno considerate. A questo si affianca il lavoro della Rete oncologica del Piemonte, che ha ribadito la centralità della diagnosi precoce e della presa in carico nei centri accreditati.

L’attività di informazione proseguirà anche sul territorio: il 7 e l’8 marzo, in piazza Castello a Torino, l’associazione Mettiamoci le Tette sarà presente con un punto informativo e con visite senologiche gratuite nell’ambito della manifestazione Just the Woman I Am.

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