Vista salvata con la terapia genica: a Chieti il primo intervento contro la maculopatia

Un passo avanti nella lotta contro la maculopatia legata all’età arriva dall’Abruzzo. Al Policlinico dell’Università “Gabriele d’Annunzio” di Chieti-Pescara è stato eseguito il primo intervento sperimentale di terapia genica per questa patologia degenerativa della retina, una delle principali cause di cecità tra gli over 65. A guidare l’operazione, prima nel suo genere nella regione e tra le prime in Europa è stato il professor Rodolfo Mastropasqua, ordinario di Malattie dell’apparato visivo presso il Dipartimento di Neuroscienze dell’ateneo.

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L’approccio è innovativo e potenzialmente risolutivo: la terapia genica mira a correggere i difetti genetici alla base della patologia inserendo nelle cellule una copia funzionante del gene danneggiato oppure un gene alternativo capace di ripristinare le funzioni perse. Nel caso specifico è stato utilizzato un vettore virale benigno ingegnerizzato per trasportare all’interno della retina le istruzioni genetiche che permettono all’occhio di produrre autonomamente molecole anti-VEGF bloccando così la crescita anomala dei vasi sanguigni, tipica della forma “umida” della malattia. “Con la terapia genica insegniamo alla retina a difendersi da sola. L’obiettivo è fare un solo intervento valido per tutta la vita”, ha spiegato il professor Mastropasqua.

La degenerazione maculare legata all’età (AMD) colpisce in Italia oltre un milione di persone. È una patologia cronica della parte centrale della retina – la macula – che compromette progressivamente la vista centrale, rendendo difficile leggere, scrivere o riconoscere volti. Attualmente la forma umida è trattata con iniezioni intravitreali di farmaci anti-VEGF da ripetere ogni 4-8 settimane, una procedura che presenta notevoli limiti in termini di frequenza, stress per il paziente e costi sanitari.

Il Centro di genetica oculare dell’Università d’Annunzio e della ASL di Chieti è uno dei pochissimi in Europa a utilizzare questa tecnica nell’ambito di una sperimentazione internazionale. In una nota ufficiale si legge: “Preservare la vista con un solo trattamento, soprattutto se precoce, può non solo evitare la cecità, ma anche generare un impatto positivo in termini di qualità della vita e risparmio per il Servizio sanitario nazionale”. I risultati clinici dell’intervento di Chieti confluiranno ora nell’analisi globale dei dati raccolti dai centri di ricerca che partecipano alla sperimentazione nel mondo. L’obiettivo è valutare l’efficacia a lungo termine e su larga scala della terapia genica per la degenerazione maculare senile.

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