Google DeepMind svela AlphaGenome: L'IA per decifrare il linguaggio nascosto del DNA umano

Dal primo sequenziamento del genoma umano nel 2003, gli scienziati si sono trovati di fronte a un enigma: a cosa servono effettivamente gli oltre 3 miliardi di "lettere genetiche" che lo compongono? Oggi, a distanza di più di due decenni, Google DeepMind presenta AlphaGenome, una nuova intelligenza artificiale che mira a far luce proprio su questo mistero. L'obiettivo è comprendere la funzione del 98% del genoma umano costituito da geni che non codificano proteine, ma che possono influenzarne l'attività. La notizia, anticipata da un articolo di Nature, specifica che il modello di AlphaGenome è ancora nelle sue fasi iniziali, descritto in uno studio preprint pubblicato lo scorso 25 giugno.

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Nel 2020, DeepMind aveva già fatto un passo da gigante con AlphaFold 2, un'IA capace di prevedere la struttura tridimensionale delle proteine a partire dalla loro sequenza. Tuttavia, comprendere cosa fanno le sequenze di DNA è una sfida molto diversa. Un singolo tratto di DNA può svolgere innumerevoli ruoli interconnessi, rendendo impossibile una risposta univoca. Come ricorda Nature, la maggior parte dei modelli di intelligenza artificiale sviluppati finora si è concentrata su compiti specifici, come prevedere i livelli di espressione dei geni o determinare come i segmenti di singoli geni (esoni) vengano tagliati e incollati per formare proteine distinte.

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AlphaGenome si distingue per il suo approccio "all in", progettato per interpretare le sequenze di DNA e prevedere gli effetti complessi di piccole alterazioni su una vasta gamma di processi molecolari. Il modello può ricevere input fino a un milione di lettere di DNA ed effettuare migliaia di previsioni su molte proprietà biologiche. Le previsioni di AlphaGenome sono sensibili alle modifiche di singole lettere di DNA, dimostrando la capacità di prevedere le conseguenze delle mutazioni. In altre parole, questa IA rappresenta un tentativo di rispondere a domande fondamentali su come le variazioni nel DNA alterino l'attività genica e influenzino la nostra salute.

Caleb Lareau, biologo computazionale del Memorial Sloan Kettering Cancer Center, ha commentato: "Abbiamo questi 3 miliardi di lettere di DNA che compongono il genoma umano, ma ogni persona è leggermente diversa e non comprendiamo appieno l'effetto di queste differenze. Questo è lo strumento più potente finora disponibile per modellare questo fenomeno".

Sebbene AlphaGenome sia stato addestrato su dati genomici e sperimentali provenienti solo da esseri umani e topi, e non sia stato ancora convalidato per interpretare in modo affidabile il genoma personale, il suo potenziale è riconosciuto. Anshul Kundaje, genomista computazionale presso la Stanford University, ha affermato: "Penso che sia un entusiasmante passo avanti. Rappresenta un autentico miglioramento in quasi tutti gli attuali modelli sequenza-funzione all'avanguardia".

Per ora, Google ha reso AlphaGenome disponibile agli utenti accademici per attività non commerciali e prevede di pubblicare i dettagli completi del modello. Una versione più completa, che consentirebbe applicazioni sofisticate da parte di entità commerciali come le aziende biotecnologiche, è prevista per il futuro.

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