Svolta nella terapia genica per la sordità congenita: ripristinato l'udito con una singola iniezione

Una nuova promettente terapia genica sta rivoluzionando le prospettive per le persone affette da sordità congenita. I ricercatori dello svedese Karolinska Institutet, in collaborazione con ospedali e università cinesi, hanno sviluppato un trattamento in grado di sostituire il gene difettoso Otof con una singola iniezione, ottenendo un significativo miglioramento dell'udito. Lo studio, i cui risultati sono stati recentemente pubblicati su Nature Medicine, rappresenta "un enorme passo avanti nel trattamento genetico della sordità, che può cambiare la vita di bambini e adulti", come ha commentato Maoli Duan, tra gli autori dello studio.

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La ricerca ha coinvolto 10 pazienti, di età compresa tra 1 e 24 anni, tutti affetti da una forma genetica di sordità causata da mutazioni nel gene Otof. Queste mutazioni portano a un deficit della proteina otoferlina, essenziale per la trasmissione dei segnali uditivi dall'orecchio al cervello.

Per intervenire, i ricercatori hanno sviluppato una terapia genica basata sull'utilizzo di una versione sintetica del virus adeno-associato (AAV). Questo vettore è stato impiegato per somministrare una versione funzionante del gene Otof all'orecchio interno tramite una singola iniezione, eseguita attraverso una membrana alla base della coclea.

L'effetto della terapia genica è stato sorprendentemente rapido. La maggior parte dei pazienti ha mostrato miglioramenti significativi, recuperando un minimo di udito dopo appena un mese dalla somministrazione. Dopo un follow-up di 6 mesi, è stato osservato un notevole miglioramento dell'udito in tutti i partecipanti, con un aumento del volume medio percepibile da 106 a 52 decibel.

I pazienti più giovani hanno risposto meglio al trattamento, in particolare quelli con un'età compresa tra i 5 e gli 8 anni. Tra questi, una bambina di 7 anni ha recuperato quasi completamente l'udito e, a soli 4 mesi dalla terapia genica, è riuscita a sostenere conversazioni quotidiane con sua madre.

Sebbene la terapia genica sembri più efficace nei bambini, si è dimostrata efficace anche negli adulti. "Studi più piccoli in Cina hanno già mostrato risultati positivi nei bambini, ma questa è la prima volta che il metodo viene testato anche su adolescenti e adulti", ha commentato Duan. "L'udito è notevolmente migliorato in molti dei partecipanti, il che può avere un profondo effetto sulla loro qualità di vita. Ora seguiremo questi pazienti per verificare la durata dell'effetto."

Nonostante la necessità di ulteriori ricerche per confermare i risultati, anche dato il numero limitato di partecipanti, il trattamento è stato sicuro e ben tollerato, senza segnalazione di reazioni avverse gravi nei 6-12 mesi successivi all'iniezione. Questo "è solo l'inizio", ha concluso l'esperto, anticipando che la ricerca verrà estesa ad altri geni più comuni che causano la sordità, come GJB2 e TMC1. Questi sono più complessi da trattare, ma gli studi sugli animali hanno finora prodotto risultati promettenti. L'obiettivo è che un giorno, pazienti con diversi tipi di sordità genetica possano beneficiare di un trattamento efficace.

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