Scoperta mutazione genetica mortale: parte tutto da un piccolo paese dell’Avellinese

All’ospedale San Raffaele di Milano è stata scoperta una nuova mutazione del gene Lmna, associata a una forma grave di cardiomiopatia che può condurre a morte improvvisa. Il risultato, pubblicato sulla rivista Journal of the American College of Cardiology: Heart Failure, è frutto di uno studio condotto su un campione di 234 persone originarie di Caposele, un piccolo comune dell’Avellinese.

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Il progetto ha avuto inizio nel 2022 e si è concluso nel giugno 2024 con uno screening genetico-clinico esteso, in cui il 12,8% dei partecipanti è risultato portatore della mutazione, pur presentando spesso anomalie cardiache non diagnosticate. In alcuni casi, la diagnosi precoce ha permesso di intervenire con l’impianto di defibrillatori o con l’indicazione al trapianto, salvando la vita dei pazienti.

La mutazione è stata identificata inizialmente in una giovane donna affetta da aritmie lievi e con una storia familiare segnata da morti improvvise. Dopo l’impianto di un defibrillatore, la paziente è sopravvissuta a un arresto cardiaco. Un secondo caso clinico, con aritmie più gravi, ha confermato la trasmissione ereditaria della mutazione all’interno della stessa comunità.

Le lamine, proteine prodotte dal gene Lmna, sono fondamentali per la struttura del nucleo cellulare. Le loro mutazioni sono all’origine delle laminopatie, un gruppo di malattie eterogenee, spesso molto gravi e potenzialmente letali.

Decisiva per lo studio è stata anche una ricostruzione genealogica digitale che ha permesso di mappare oltre 12 generazioni e quasi 3.000 individui. Grazie alla collaborazione della popolazione locale, oltre il 90% dei soggetti coinvolti ha aderito allo screening, uno dei più ampi mai eseguiti in un’area di isolamento genetico del Sud Italia.

Un algoritmo di intelligenza artificiale ha infine aiutato i ricercatori a prevedere con il 90% di accuratezza i possibili portatori della mutazione.

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