Italia all’avanguardia: primo paziente al mondo torna a vedere grazie a una nuova terapia genica

Un importante traguardo medico è stato raggiunto a Napoli, dove un uomo affetto dalla sindrome di Usher di tipo 1B – una rara patologia genetica che compromette anche la vista – ha riacquistato la capacità di vedere grazie a una nuova terapia genica sperimentale.

L'intervento, eseguito presso la Clinica oculistica dell’Università degli Studi della Campania "Luigi Vanvitelli", ha utilizzato per la prima volta una tecnica innovativa basata su un sistema 'a doppio vettore'. Questa procedura consiste nell’iniettare sotto la retina due vettori virali, ciascuno contenente metà dell’informazione genetica necessaria a ricostruire la proteina mancante nei pazienti affetti dalla malattia.

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Il protagonista di questa storia è un uomo italiano di 38 anni, operato nel luglio 2024. Prima della terapia, la sua capacità visiva era gravemente ridotta: vedeva meno di un decimo e solo in modo molto limitato, come attraverso un piccolo foro. Oggi, a un anno di distanza, la sua vista è significativamente migliorata: riconosce volti, legge sottotitoli anche da lontano e si muove autonomamente, anche in ambienti poco illuminati.

«Non l’ho fatto solo per me – ha raccontato – ma anche per chi vive la mia stessa condizione. Oggi riesco a vivere davvero: non inciampo più sul lavoro, riesco a distinguere oggetti e persone. È come rinascere».

Lo studio clinico, denominato Luce-1 e condotto a livello internazionale, è sponsorizzato da AAVantgarde Bio, una startup biotech fondata nel 2021 come spin-off dell’Istituto Telethon di Genetica e Medicina (Tigem) di Pozzuoli, dove è stata sviluppata la terapia.

La professoressa Francesca Simonelli, direttrice della Clinica oculistica dell’università Vanvitelli e responsabile del Centro di terapie avanzate oculari, ha spiegato che l’intervento non è tecnicamente complesso e avviene in anestesia generale. «Già dopo due settimane, il primo paziente trattato mostrava segnali evidenti di miglioramento – ha sottolineato – e a un mese riusciva a vedere anche in condizioni di scarsa luce».

Finora la terapia è stata somministrata ad altri sette pazienti tra ottobre 2024 e aprile 2025, sempre presso il centro partenopeo. I risultati preliminari confermano che la procedura è sicura e ben tollerata. A breve, altri sette pazienti verranno sottoposti allo stesso trattamento.

Questo straordinario passo avanti apre nuove prospettive nella cura delle malattie genetiche rare che colpiscono la vista, offrendo speranza concreta a molte persone nel mondo.

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