Scoperto a Torino il gene dell’autismo: «Una svolta storica»

«Una svolta storica». Chi tra gli esperti e i ricercatori si lascia andare ad un maggiore entusiasmo, non esita a definire così il risultato della ricerca condotta alla Città della Salute e della Scienza che ha portato a identificare un nuovo gene responsabile dell’autismo. Un traguardo raggiunto grazie ad uno studio internazionale, guidato dall’Università di Torino in collaborazione con l’Università di Colonia, pubblicato nei giorni scorsi sulla rivista “Brain”. Gli scienziati, infatti, sono riusciti a dimostrare come le mutazioni del gene “Caprin 1” siano responsabili di alterazioni di specifici meccanismi neuronali che, dal punto di vista clinico, provocano una forma di disturbo dello spettro autistico.

Lo studio e i risultati

Gli esami condotti in laboratorio hanno permesso di identificare dodici pazienti colpiti da questa forma di disordine del neurosviluppo e di comprenderne i meccanismi biologici associati. Il gruppo di ricerca del Progetto NeuroWes si è dedicato dal 2015 allo studio della genetica dei disturbi dello spettro autistico, collaborando con molti gruppi italiani oltre a quelli del Mount Sinai di New York. Una successiva fase di analisi, condotta su centinaia di pazienti, ha consentito di individuare un caso in Piemonte che presentava la “perdita” un’ampia regione di un cromosoma che comprendeva il gene in questione.

L’osservazione iniziale, infatti, ha permesso di ipotizzarne il ruolo svolto nel generare una particolare forma di autismo e la successiva identificazione dei pazienti che manifestavano questa mutazione ha dato la possibilità di dimostrare il ruolo giocato dal “Caprin 1”. Pazienti che, in particolare, presentano ritardo del linguaggio, disabilità intellettiva, deficit di attenzione e iperattività, disturbo dello spettro autistico. Un esito che ha individuato la genesi di una alterazione della organizzazione e della funzione dei neuroni, nonché della loro attività elettrica. Il lavoro degli scienziati si è basato sulle nuove tecnologie di sequenziamento del Dna e sullo sviluppo di modelli “in vitro” delle cellule neuronali.

Lo studio è stato coordinato dal professor Alfredo Brusco, docente di Genetica medica del dipartimento di Scienze Mediche dell'Università di Torino e della Genetica medica universitaria della Città della Salute di Torino. E i dati pubblicati «sono solo la punta di un iceberg per cui è in corso la progressiva valutazione dei risultati delle analisi dei casi piemontesi» come spiegano dalla Città della Salute e della Scienza, che calcola almeno per il 30% dei casi individuati la possibilità di arrivare a una diagnosi definitiva.