Fenilchetonuria: cos'è e perché è importante conoscerla

La fenilchetonuria (PKU) è una malattia genetica rara che colpisce il metabolismo. Chi ne è affetto non riesce a trasformare correttamente la fenilalanina, un aminoacido presente in molti cibi proteici, a causa di un difetto dell’enzima fenilalanina-idrossilasi.

Quando la fenilalanina si accumula nel sangue, può danneggiare il cervello, soprattutto nei primi anni di vita. Se non trattata subito, la malattia può causare gravi disabilità intellettive permanenti.

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La PKU si eredita in modo autosomico recessivo: entrambi i genitori devono essere portatori sani della mutazione. In questo caso, ogni figlio ha una probabilità su quattro di essere malato. Esiste anche una forma più lieve, chiamata iperfenilalaninemia benigna.

La diagnosi si fa alla nascita con un semplice test (test di Guthrie), che analizza una goccia di sangue del neonato. In famiglie a rischio si può fare anche la diagnosi prenatale tramite analisi genetica.

Se scoperta precocemente, la PKU può essere gestita seguendo una dieta speciale, povera di proteine. Ma seguire questa dieta è molto difficile, soprattutto per bambini e ragazzi, perché i cibi concessi sono pochissimi.

Per aiutare chi fatica a seguire la dieta, la ricerca ha sviluppato nuove terapie. Dal 2019 in Europa è disponibile una cura enzimatica sostitutiva, da assumere ogni giorno con un’iniezione. Questa terapia aiuta a ridurre i livelli di fenilalanina nel sangue ed è indicata per pazienti dai 16 anni in su che non riescono a tenere sotto controllo la malattia solo con la dieta.

“Conoscere la PKU”: una campagna per dare voce a chi convive con una malattia rara

In occasione della Giornata mondiale della fenilchetonuria, si rilancia l’iniziativa promossa per sensibilizzare e informare su percorsi di cura.