Nascere sani si può: scoperta lista di 300 malattie genetiche curabili prima del parto

Sono circa 300 le malattie genetiche che, secondo recenti ricerche, possono essere trattate efficacemente già durante la gravidanza o nei primissimi giorni dopo la nascita. Grazie ai test genetici attualmente disponibili, è possibile identificarle precocemente, aprendo la strada a interventi tempestivi in grado di modificare l’evoluzione della patologia ed evitare l’insorgenza dei sintomi più gravi.

Powered by

Questo importante traguardo è il risultato di un’analisi approfondita della letteratura scientifica condotta negli ultimi anni e pubblicata sull’American Journal of Human Genetics. A guidare il team di ricerca è stato un gruppo di scienziati della Duke University, negli Stati Uniti.

Negli ultimi dieci anni, il sequenziamento del genoma ha rivoluzionato la medicina prenatale, diventando un alleato cruciale nella rilevazione di anomalie genetiche che possono compromettere la salute del nascituro. Alcune di queste condizioni, come specifiche cardiopatie, risultano già oggi curabili con terapie mirate. A partire da queste evidenze, la squadra coordinata da Jennifer Cohen ha compilato un elenco di 296 malattie genetiche potenzialmente trattabili, con l’obiettivo di fornire alle famiglie strumenti concreti per agire in anticipo.

“Vogliamo ampliare le possibilità decisionali a disposizione delle famiglie durante la gravidanza”, spiega Cohen. “Questi elenchi genetici servono proprio a rendere possibile un intervento immediato, che talvolta può cambiare il decorso stesso della malattia”.

Tuttavia, gli autori dello studio mettono in guardia: il rischio è che la grande mole di dati possa creare confusione o ansia nei futuri genitori. È dunque essenziale che queste informazioni vengano comunicate con il supporto di professionisti come medici, infermieri e consulenti genetici, affinché siano facilmente comprensibili e realmente utili nel processo decisionale.