Sanità, è tutta italiana la nuova terapia per la 'malattia dei bambini farfalla'

Una rivoluzionaria ricerca inizia a dare speranza a migliaia di famiglie con bambini affetti da epidermolisi bollosa distrofica recessiva, la forma più grave e invalidante della malattia rara nota come "malattia dei bambini farfalla". Presso l'ospedale Pediatrico Bambino Gesù, è partita la selezione dei pazienti che parteciperanno allo studio preclinico per lo sviluppo di una terapia genica in grado di trattare questa patologia.

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L'epidermolisi bollosa (EB) è un gruppo di malattie genetiche rare che colpiscono la pelle e le mucose, rendendole estremamente fragili. I pazienti soffrono di bolle e ulcere anche a causa di traumi minimi, come semplici sfregamenti. In Italia, circa 1 persona su 82.000 è affetta da una delle sue forme, un dato che si traduce in circa 1.500 pazienti nel paese. Il numero di casi è più alto nei paesi con una popolazione più grande, con circa 500.000 persone che vivono con questa condizione nel mondo.

La malattia è particolarmente drammatica perché le lesioni che provoca si manifestano fin dalla nascita e possono causare cicatrici permanenti, ulcere e complicazioni a carico di quasi tutti gli organi. La vita dei pazienti è costantemente messa alla prova, e l'aspettativa di vita è spesso ridotta a causa di infezioni e, in particolare, dei tumori della pelle, che sono la principale causa di morte tra i pazienti con EB.

A cambiare le sorti di questi bambini potrebbe essere un'innovativa terapia genica che prevede il trapianto di pelle geneticamente modificata. Come spiega la dottoressa May El Hachem, responsabile della dermatologia dell'ospedale Bambino Gesù, la ricerca sta aprendo nuove strade di cura per questa malattia devastante. Il trattamento consiste nel prelievo di campioni di pelle da un paziente, che vengono poi modificati geneticamente per correggere il difetto alla base della malattia. Una volta trattati, questi tessuti vengono reimpiantati, dando una speranza concreta di guarigione o, quantomeno, di miglioramento della qualità della vita.

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Il professor Franco Locatelli, direttore della sperimentazione clinica e responsabile di Oncoematologia, Terapia Cellulare, Terapie Geniche e Trapianto Emopoietico del Bambino Gesù, guida il progetto, che ha già reclutato circa 25 pazienti. La fase iniziale dello studio prevede l’utilizzo di un vettore per trasportare la terapia genica nei campioni di pelle prelevati, un passo che è stato già sviluppato in un centro di ricerca internazionale che collabora con l'ospedale romano. La seconda fase consisterà nel trattamento genico di 1-3 pazienti, con il trapianto dei tessuti modificati geneticamente.

Se il trial avrà successo, potrebbe segnare una svolta nel trattamento dell'epidermolisi bollosa e rappresentare un passo fondamentale verso la cura di altre malattie genetiche della pelle. Un futuro di speranza per i "bambini farfalla", che fino ad oggi hanno dovuto fare i conti con una malattia che li rende vulnerabili a ogni piccolo trauma. La ricerca e la scienza, una volta di più, sembrano pronte a dare una risposta.