Al Mauriziano il primo ambulatorio per curare la distrofia muscolare di Duchenne

S tratta di una patologia genetica rara che si manifesta in un neonato maschio ogni 5mila causando la progressiva degenerazione dei muscoli di tutto il corpo. E' la distrofia muscolare di Duchenne per la quale l'ospedale Maurizio di Torino ha realizzato il primo ambulatorio multispecialistico, operazione riuscita grazie al sostegno dell’associazione di pazienti “Parent Project”. Il centro sarà un punto di riferimento a livello nazionale.

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«Al Mauriziano – spiega il dottor Fabrizio Racca (Direttore della Struttura di Anestesia e Rianimazione generale -), i pazienti seguiti dal servizio possono effettuare in un’unica giornata tutti i controlli periodici necessari in ambito sia respiratorio sia cardiologico. In media, il “Day Service” si svolge due volte all’anno per ogni paziente e riguarda un totale di circa 50-60 pazienti all’anno». Gli specialisti operano coordinandosi con i neurologi di riferimento, mentre la prenotazione delle visite viene curata dalle operatrici del Centro Ascolto Duchenne di Parent Project.

Questa malattia rappresenta la forma più grave di distrofia muscolare e causa una progressiva degenerazione dei muscoli di tutto il corpo, che perdono nel tempo la capacità di funzionare. Nel corso dell’adolescenza i ragazzi perdono la capacità di camminare e, gradualmente, la patologia inizia ad estendersi anche ai muscoli respiratori ed al cuore.
A oggi non esiste una cura. Negli ultimi 25 anni, però, grazie ai progressi della ricerca e ad una presa in carico clinica multidisciplinare, l’aspettativa di vita (che pochi decenni fa non superava l’adolescenza) è raddoppiata. Lo scenario della malattia continua ad evolversi: i bambini che oggi nascono con la DMD diventano adulti e per questo motivo famiglie e società devono saper fronteggiare nuove sfide e bisogni. I giovani pazienti devono essere accompagnati nella costruzione di un progetto di vita e di una loro autonomia: la gestione clinica diventa sempre più fondamentale per garantire la migliore qualità della vita possibile durante l’età adulta.

«La prevenzione delle complicanze respiratorie e cardiache è un aspetto fondamentale della presa in carico nei pazienti giovani e adulti che convivono con la Duchenne – aggiunge il dottor Racca -. In questo senso, oltre alla Direzione sanitaria del Mauriziano, che ha accolto il progetto, sottolineo il grande contributo della Struttura di Pneumologia diretta dal dottor Roberto Prota e della Struttura di Cardiologia diretta dal dottor Giuseppe Musumeci, tasselli fondamentali nel mosaico di cura dei nostri pazienti».