La Distrofia Muscolare di Duchenne: un caso ogni 5000 persone

La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una malattia neuromuscolare rara e grave che colpisce principalmente i maschi e ha un impatto devastante sulla qualità della vita. A trasmissione recessiva legata al cromosoma X, la DMD causa una degenerazione progressiva dei muscoli scheletrici, cardiaci e respiratori, portando a debolezza muscolare diffusa e, infine, a una perdita totale dell'autonomia motoria. Pur non esistendo ancora una cura definitiva, i progressi nelle cure multidisciplinari hanno raddoppiato l'aspettativa di vita dei pazienti negli ultimi dieci anni. Si manifesta solitamente nei primi anni di vita, intorno ai tre anni, con difficoltà motorie che vanno dalla difficoltà a correre e saltare, alla difficoltà nell’arrampicarsi sulle scale. Uno dei segni più evidenti è il cosiddetto “segno di Gowers”, un comportamento che vede il bambino appoggiarsi sulle cosce per alzarsi da terra. Con l'avanzare dell'età, le difficoltà aumentano e, verso i 10-14 anni, la capacità di camminare si perde definitivamente, costringendo il bambino a utilizzare una sedia a rotelle.

Powered by

Test genetici preconcezionali: ecco come prevenire le malattie più rischiose per i bambini

L'incontro al Koelliker svela i nuovi passi avanti della genetica

I muscoli degli arti superiori, inizialmente poco coinvolti, iniziano a essere sovraccaricati e a degenerare velocemente. Entro i venti anni, molti ragazzi affetti dalla DMD perdono anche l'uso delle braccia. Con il tempo, la malattia compromette i muscoli respiratori, tra cui il diaframma e i muscoli intercostali, nonché il cuore, con conseguente indebolimento cardiaco. La diagnosi della DMD avviene solitamente in giovane età, grazie all'identificazione dei sintomi e ai test genetici. Il codice di esenzione per la distrofia muscolare di Duchenne è RFG080, che rientra nel gruppo delle "Distrofie muscolari". Nonostante non esista una cura definitiva, i pazienti Duchenne devono essere seguiti costantemente in un percorso di cura multidisciplinare, che comprende farmacologia, fisioterapia, assistenza respiratoria, chirurgia ortopedica e prevenzione cardiologica. Questo approccio, sebbene non risolutivo, ha migliorato sensibilmente le condizioni di vita e ha allungato l'aspettativa di vita dei pazienti. Fino a poco tempo fa, i pazienti con DMD avevano un'aspettativa di vita che non superava i venti anni, ma oggi, grazie a un trattamento precoce e a un monitoraggio costante, l'aspettativa di vita è raddoppiata. La presa in carico tempestiva, infatti, permette di rallentare l'avanzamento della malattia, garantendo ai pazienti una qualità della vita migliore e più lunga.