Carla, Nicoletta e Charlotte, due sorelle e una figlia. Stessa famiglia, storie diverse. Al centro le mutazioni Brca, un tema portato sotto i riflettori grazie a casi “vip” come quello di Angiolina Jolie e Bianca Balti. I geni Brca, normalmente, aiutano le cellule a riparare i danni del dna contribuendo così a prevenire i tumori. Ma quando una mutazione ereditaria compromette questa funzione, i rischi di sviluppare dei cancri specifici (ovaie, seno e prostata) aumentano fino al 70%. In Piemonte, si contano oltre 13mila donne portatrici di mutazioni Brca. Nella famiglia delle tre protagoniste, c’è una lunga storia di tumori al seno. Quando Carla scopre un cancro alle ovaie, decide di eseguire il test, scoprendo appunto la mutazione è stata operata per la rimozione. Ma è una scelta radicale non ovvia: la figlia Charlotte, anche lei portatrice di mutazione Brca ha deciso di intraprendere un percorso di controlli, pur sapendo le probabilità di sviluppo di un tumore. Ancora diversa la situazione di Nicoletta: lo stesso ceppo familiare della sorella Carla, eppure lei è negativa. Ci sono tante variabili: la rimozione preventiva non è sempre la strada, avere casi in famiglia non vuol dire risultare positivi e avere la mutazione non vuol dire avere il cancro. Falsi miti e informazioni saranno in piazza Castello (dalle 10 alle 17), con l’associazione Mettiamoci Le Tette, durante l’evento di “Just The Woman I Am”.
I geni Brca1 e Brca2 sono presenti in ciascuno di noi e svolgono una funzione fondamentale: aiutano le cellule a riparare i danni del Dna. Normalmente questi geni contribuiscono a prevenire la formazione di tumori. Tuttavia, in alcune persone può essere presente fin dalla nascita una mutazione ereditaria che ne compromette l'efficacia, aumentando i rischi di sviluppare determinati tipi di cancro (seno e ovaie nelle donne, prostata e seno negli uomini e, con più rarità, al pancreas in entrambi i sessi).
Come si trasmette?
E' una mutazione ereditaria: ogni figlio di una persona portatrice ha il 50% di probabilità di ereditare la mutazione, indipendentemente dal sesso. Anche uomini sani possono trasmetterla: spesso si pensa erroneamente che il sesso maschile non sia coinvolto, non fa test e li trasmette inconsapevolmente.
Quando c'è un pregresso familiare che "fa scattare un campanello d'allarme", rivolgendosi al proprio medico, se lo si ritiene necessario si può eseguire un test per capire se si ha ereditato la mutazione. Non è un test di routine, ma proposto in situazioni specifiche:
- Chi ha tumori già diagnosticati e compatibili con mutazioni Brca;
- Chi ha familiarità significativi con tumori Brca;
- soggetti con mutazioni già note in famiglia
Il test genetico può essere effettuato attraverso un semplice prelievo di sangue oppure, in alcuni casi, medianti l'analisi del tessuto tumorale. I risultati possono essere positivo (individuazione di una mutazione, aumentano i rischi), negativo (nessuna mutazione rilevata, non esclude il rischio ma lo riduce) Vus (una modifica genetica le cui conseguenze non sono chiare).
Il percorso in Piemonte
La Regione Piemonte garantisce l'accesso alla consulenza genetica, al test Brca e a un programma di presa in carico personalizzata nei centri accreditati. Inoltre, all'interno del piano socio-sanitario è stato inserito un tavolo tecnico specifico per i percorsi Brca. "Non si vuole solo creare un coordinamento - racconta Valentina Cera, consigliera regionale e prima firmataria dell'emendamento proposto - ma anche un percorso multidisciplinare che segua in maniera fissa il paziente". Il che vuol dire che, il paziente, non solo avrà a disposizione dei medici "fissi" ma anche diverse figure, che vanno dall'oncologo allo psicologo, che lavorano insieme nel percorso.
Mettiamoci le Tette «Quando abbiamo costituito l’associazione di volontariato ‘Mettiamoci le Tette’ avevamo due obiettivi: sostenere le donne che incontrano la malattia e promuovere la cultura della prevenzione – commenta Carla Diamanti, fondatrice e presidente dell’associazione Mettiamoci le Tette -. Per questo, da anni abbiamo attivato un punto informativo sul BRCA, un tema al quale sono particolarmente sensibile perché sono portatrice di mutazione e inserita in un percorso di sorveglianza dedicato. Insieme all’oncologa Elisa Artusio abbiamo presentato alla Regione Piemonte una relazione sullo stato dell’arte, sottolineando le difficoltà per le donne positive alla mutazione BRCA, come la prenotazione degli esami di sorveglianza in tempi utili, la penuria di centri che accettano l’esenzione D99, la mancanza di esenzione per la ricostruzione plastica e il vuoto normativo sugli uomini. Quell’incontro ha avviato il percorso che ha portato a un emendamento e alla proposta di istituire un tavolo di lavoro per definire le buone pratiche e garantire i migliori livelli di prevenzione, diagnosi e cura nel nostro territorio. Mettiamoci le Tette è pronta per offrire il proprio contributo».
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