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Degli scienziati francesi hanno scoperto un nuovo gruppo sanguigno in una donna della Guadalupa

"Gwada negativo": il 48° sistema mondiale individuato grazie al sequenziamento genetico

Degli scienziati francesi hanno scoperto un nuovo gruppo sanguigno in una donna della Guadalupa

Immagine di repertorio

L’Établissement français du sang (EFS) ha annunciato la scoperta di un nuovo gruppo sanguigno in una donna originaria della Guadalupa, unico caso finora identificato. Il tipo, denominato “Gwada négatif” (o “Gwada negative”), rappresenta il 48° sistema di gruppo sanguigno riconosciuto ufficialmente a livello mondiale.

Il caso risale al 2011, quando la paziente, all’epoca 54enne e residente a Parigi, era in cura prima di un intervento chirurgico. Durante gli esami preoperatori fu rilevato un anticorpo insolito, ma a quel tempo non c’erano risorse tecniche sufficienti per approfondire. La svolta è arrivata nel 2019, con l’uso di tecniche di sequenziamento dell’intero esoma (high‑throughput DNA sequencing), che hanno permesso di identificare la mutazione genetica responsabile di questa caratteristica unica.

Gwada negativo risulta presente solo in questa paziente, che ha ereditato la mutazione da entrambi i genitori, ognuno portatore sano; l’effetto è che solo lei è compatibile trasfusionalmente con sé stessa. Il nome è un omaggio alle sue origini guadalupensi ed è stato scelto perché "suona bene in tutte le lingue".

La scoperta è stata ufficialmente riconosciuta all’inizio di giugno dalla International Society of Blood Transfusion, consolidando così l’esistenza del 48° sistema sanguigno. Questo importante passo rende possibile avviare ricerche mirate per identificare eventuali altri portatori del gruppo, migliorando così le possibilità di transfusioni sicure e compatibili per chi ha profili ematici ultrascar e aumentando l’efficacia delle banche del sangue.

Dalle scoperte iniziali di Landsteiner nel 1900 sui gruppi A, B, AB e O fino all’aggiunta di questo nuovo sistema, la conoscenza della diversità genetica del sangue si evolve costantemente. Tecnologie moderne come il sequenziamento dell’intero esoma continuano a far emergere varianti rare, con implicazioni cruciali per la medicina trasfusionale e la sicurezza dei pazienti.

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