Scoperti sei nuovi geni legati al rischio di cancro: una svolta nella lotta contro la malattia

Un nuovo capitolo nella ricerca sul cancro è stato scritto da scienziati di deCODE genetics e Amgen, che hanno individuato ben sei nuovi geni con varianti rare della linea germinale associate a un rischio aumentato di sviluppare malattie oncologiche. I risultati, pubblicati sulla rivista Nature Genetics, offrono spunti preziosi per capire meglio come il nostro DNA possa influenzare la predisposizione al cancro.

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Guidato da Erna V. Ivarsdottir, il gruppo di ricerca ha analizzato enormi set di dati genetici, coinvolgendo 130.991 pazienti oncologici e 733.486 persone sane, tutti di discendenza europea. Gli scienziati hanno preso in considerazione 22 diversi tipi di cancro, e il lavoro ha portato a risultati sorprendenti: quattro nuovi geni sono stati associati a un rischio più elevato di sviluppare cancro. Si tratta di BIK, legato al cancro alla prostata, ATG12, coinvolto nell’autofagia e associato al cancro del colon-retto, TG, connesso al cancro alla tiroide, e CMTR2, che gioca un ruolo sia nel cancro ai polmoni che nel melanoma cutaneo.

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Il rischio di cancro associato a queste varianti è notevole, oscillando tra il 90 e il 275%. Tuttavia, i ricercatori avvertono che il design dello studio non consente di valutare con precisione il rischio assoluto di sviluppare un cancro nel corso della vita. Ma la ricerca non si ferma qui: gli scienziati hanno anche scoperto i primi geni con varianti rare legati a un rischio ridotto di cancro. È emerso che la perdita del gene AURKB protegge da qualsiasi tipo di cancro, mentre la perdita di PPP1R15A è associata a una riduzione del 53% nel rischio di sviluppare il cancro al seno.

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Questi dati non solo ampliano le conoscenze sui meccanismi biologici che possono prevedere il cancro, ma aprono anche la strada a nuove possibilità terapeutiche. In particolare, l’inibizione di PPP1R15A potrebbe rappresentare un’opzione promettente per il trattamento delle pazienti affette da tumore al seno.

Questa scoperta fornisce un importante passo avanti nella ricerca oncologica, suggerendo che, con ulteriori studi, si possano sviluppare approcci mirati per la diagnosi precoce e terapie specifiche, migliorando così le possibilità di guarigione per i malati di cancro con queste configurazioni genetiche. La lotta contro il cancro continua, e la ricerca sembra aver trovato nuovi alleati nel DNA.