Amiloidosi: ecco la malattia rara che ha colpito Oliviero Toscani

Oggi il mondo perde Oliviero Toscani, il celebre fotografo italiano che aveva rivelato pubblicamente di soffrire di amiloidosi, una malattia rara ma devastante. La sua morte porta l'attenzione su questa patologia, che colpisce circa 800 persone all'anno in Italia e che è causata dall'accumulo di proteine anomale, chiamate amiloidi, nei tessuti e negli organi vitali del corpo.

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Le proteine del nostro corpo sono composte da catene di aminoacidi che si piegano in forme tridimensionali precise per svolgere correttamente la loro funzione. Ma nell'amiloidosi, un'anomalia nelle cellule plasmatiche, situate nel midollo osseo, porta alla produzione eccessiva di catene leggere di proteine, che non riescono a degradarsi come le proteine normali. Questi accumuli di amiloide si depositano nei tessuti e negli organi, compromettendo il loro funzionamento.

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Secondo l'Istituto Superiore di Sanità (ISS), i depositi di amiloide possono interessare vari organi vitali, come cuore, reni, fegato e sistema nervoso. Il danno che causano può portare a gravi complicazioni, come insufficienza renale se i reni sono coinvolti, o insufficienza cardiaca nel caso del cuore. Quando l'amiloide si accumula, ad esempio, nel cuore, quest'organo può aumentare di dimensioni e perdere la capacità di pompare il sangue in modo efficiente, compromettendo la salute generale del paziente.

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La diagnosi di amiloidosi è complessa, poiché i suoi sintomi iniziali sono spesso aspecifici e facilmente confondibili con altre patologie. Quando la malattia viene sospettata, la diagnosi definitiva si ottiene tramite una biopsia, che prevede il prelievo di un piccolo campione di tessuto da un organo colpito per esaminarlo al microscopio. Al momento, non esistono terapie che possano eliminare direttamente i depositi di amiloide, ma i trattamenti si concentrano sul rallentare o fermare la produzione di catene leggere anormali. L'Osservatorio Malattie Rare (Omar) segnala che è possibile trattare l'amiloidosi con chemioterapia e immunoterapia, che agiscono sulle cellule responsabili della produzione di amiloide, riducendo il progresso della malattia. Grazie a queste terapie moderne, l'aspettativa di vita di molti pazienti è migliorata, e in alcuni casi, le persone colpite da amiloidosi possono sopravvivere per molti anni.

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Fino a qualche tempo fa, la diagnosi di amiloidosi era spesso sinonimo di una sopravvivenza di pochi mesi. Oggi, con i progressi nei trattamenti, l'aspettativa di vita è cambiata, variando a seconda della gravità dei depositi amiloidi e della risposta ai trattamenti. Molti pazienti, grazie all'innovazione terapeutica e alla cura degli organi danneggiati, possono vivere per diversi anni, e alcuni addirittura per un decennio o più.