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Tutte le notizie aggiornate su malattie genetiche

Tutte le notizie su malattie genetiche aggiornate in tempo reale dalla redazione

Settimo Torinese, la Torre medievale si illumina di rosso per la Giornata della Delezione del Cromosoma 22

Settimo Torinese, la Torre medievale si illumina di rosso per la Giornata della Delezione del Cromosoma 22

A Settimo Torinese la Torre medievale e il Palazzo Comunale si accendono di rosso in occasione della Giornata della Delezione del Cromosoma 22, ricorrenza dedicata a una rara condizione genetica che causa la sindrome di DiGeorge, con effetti che ...

21.11.2025

Bimba di 8 mesi muore durante il viaggio da Sardegna a Torino, famiglia sotto shock

Bimba di 8 mesi muore durante il viaggio da Sardegna a Torino, famiglia sotto shock

Un viaggio che avrebbe dovuto riportare una famiglia torinese a casa si è trasformato in una tragedia. ieri, martedì 16 settembre, una bambina di 8 mesi affetta da una malattia genetica rara è deceduta mentre la sua famiglia percorreva la ...

17.09.2025

San Salvario, rubato il triciclo ortopedico di Olivia

San Salvario, rubato il triciclo ortopedico di Olivia

Olivia tra venti giorni compie 8 anni e le hanno rubato la sua bicicletta. Ma non è una bici qualsiasi: è un triciclo ortopedico, realizzato per le sue esigenze. La piccola ha una rara malattia genetica che colpisce le gambe. E quella ...

31.08.2025

Italia all’avanguardia: primo paziente al mondo torna a vedere grazie a una nuova terapia genica

Italia all’avanguardia: primo paziente al mondo torna a vedere grazie a una nuova terapia genica

Un importante traguardo medico è stato raggiunto a Napoli, dove un uomo affetto dalla sindrome di Usher di tipo 1B – una rara patologia genetica che compromette anche la vista – ha riacquistato la capacità di vedere grazie a una ...

30.07.2025

Fecondazione in vitro a tre genitori: nati otto bambini sani grazie alla donazione mitocondriale

Fecondazione in vitro a tre genitori: nati otto bambini sani grazie alla donazione mitocondriale

Nel Regno Unito otto bambini sono nati sani grazie a una procedura di fecondazione in vitro a tre persone che rappresenta un’importante frontiera della medicina riproduttiva. A rivelarlo sono due studi pubblicati sul New ...

17.07.2025

“Conoscere la PKU”: una campagna per dare voce a chi convive con una malattia rara

“Conoscere la PKU”: una campagna per dare voce a chi convive con una malattia rara

In occasione della Giornata mondiale della fenilchetonuria (PKU), prende nuovo slancio la campagna di sensibilizzazione “Conoscere la PKU”, un progetto pensato per dare visibilità a chi convive ogni giorno con questa ...

24.06.2025

Un nuovo test del sangue per la diagnosi rapida delle malattie genetiche rare

Un nuovo test del sangue per la diagnosi rapida delle malattie genetiche rare

Un nuovo test rapido del sangue potrebbe rivoluzionare la diagnosi delle malattie genetiche rare nei neonati e nei bambini. Lo studio, presentato alla conferenza annuale della Società Europea di Genetica Umana, è ...

26.05.2025

Nichelino danza per la ricerca: oltre 5 mila euro raccolti per la fibrosi cistica

Nichelino danza per la ricerca: oltre 5 mila euro raccolti per la fibrosi cistica

Il 10 aprile, il Teatro Superga ha ospitato la terza edizione di Prendifiato Dance Edition, uno spettacolo che ha registrato il tutto esaurito: 470 spettatori e oltre 5.500 euro raccolti per sostenere la ricerca ...

16.04.2025

Nascere sani si può: scoperta lista di 300 malattie genetiche curabili prima del parto

Nascere sani si può: scoperta lista di 300 malattie genetiche curabili prima del parto

Sono circa 300 le malattie genetiche che, secondo recenti ricerche, possono essere trattate efficacemente già durante la gravidanza o nei primissimi giorni dopo la nascita. Grazie ai test genetici attualmente ...

11.04.2025

Dalla guerra al Regina Margherita, il Piemonte accoglie i primi due bimbi

Dalla guerra al Regina Margherita, il Piemonte accoglie i primi due bimbi

Hanno 5 e 9 anni, sono arrivati in Italia con le loro mamme sbarcando prima a Roma per poi approdare a Torino. Eccoli i primi due bimbi malati provenienti da Gaza, che saranno curati al Regina Margherita. ...

14.02.2025

Un matrimonio lunghissimo: il legame Rai e Fondazione Telethon celebrato in un documentario

Un matrimonio lunghissimo: il legame Rai e Fondazione Telethon celebrato in un documentario

Venerdì 13 dicembre, ore 16.10, su Rai 3 verrà trasmesso in prima visione "Una maratona lunga 35 anni", un coinvolgente documentario che celebra il duraturo e proficuo "matrimonio" tra la Rai e la ...

12.12.2024

Alessio come Bove: defibrillatore sotto pelle per salvargli la vita

Alessio come Bove: defibrillatore sotto pelle per salvargli la vita

Alessio, un giovane preparatore atletico di Torino di soli 26 anni, ha recentemente affrontato una battaglia che, per mesi, lo ha visto lottare contro una condizione cardiaca potenzialmente ...

06.12.2024

Malattia di von Hippel-Lindau: il nemico silenzioso che minaccia la vita

Malattia di von Hippel-Lindau: il nemico silenzioso che minaccia la vita

Un male invisibile, che si nasconde nei nostri geni, pronto a manifestarsi nei momenti meno opportuni, come una spada di Damocle che pende sopra la testa di chi ne è colpito. È la malattia ...

22.11.2024

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